ATUAÇÃO DA FISIOTERAPIA RESPIRATÓRIA NA SÍNDROME DE TREACHER COLLINS: UM RELATO DE CASO

Resumo

A síndrome de Treacher Collins ou síndrome de Franceschetti e Klein é uma doença genética rara, de herança multifatorial, que se caracteriza por uma má formação de defeitos intimamente relacionados com o crânio e a face, obedecendo o padrão hereditário, de transmissão dominante (SANVITTO, 1997). Esta síndrome pouco conhecida, leva a um desenvolvimento anômalo, sendo que a surdez é uma das manifestações mais graves. Contudo, a síndrome de Treacher Collins apresenta características muito variáveis, dificultando seu correto e precoce diagnóstico em indivíduos pouco ou moderadamente afetados (SANVITTO, 1997). Os mesmos autores ainda citam que as principais características da síndrome são fenda palatina, coloboma de íris e pálpebras, microftalmia, hipoplasia de malares e de zigomáticos, e em alguns casos mais graves, pode estar associado a cardiopatias congênitas (figuras 1 e 2). Por apresentarem problemas de deglutição, conseqüentes da fenda palatina e da micrognatia, estes pacientes acabam por fazer quadros de pneumonia aspirativa. É neste contexto, a Fisioterapia respiratória se apresenta, com o intuito de manter a higiene brônquica e melhorar a mecânica respiratória (COSTA, 1999).